희귀질환 극복의 날 - 희귀질환 종류 및 증상과 관리 의료비 지원

오늘은 '희귀질환 극복의 날'의 의미와 희귀질환의 종류 및 증상과 예방법에 대해 알아보겠습니다. 희귀질환 극복의 날은 2016년에 발효된 '희귀질환관리법'에 따라 제정되었으며, 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이는 동시에 예방 참여를 촉진하기 위해 제정되었습니다.

 

 

 희귀질환 극복의 날의 취지

 

희귀질환 극복의 날은 희귀질환에 대한 사회적 인식과 이해를 높이는데 그 목적을 두고 있습니다. 매년 5월 23일로 지정되었으며 희귀질환 환자들과 그 가족들의 어려움을 알리고, 이들에 대한 지원이 이루어질 수 있도록 국민들의 관심이 필요합니다. 희귀질환에 대한 사회적 인식의 향상, 희귀질환 환자와 가족에 대한 지원 강화, 치료제 개발을 촉진하는 것 등이 희귀질환 극복의 날의 취지가 될 것 같습니다.

 

 희귀질환환자 의료비 신청하기

 

희귀질환관법 제12조와 시행규칙 제6조에 따라 지속적인 치료가 필요한 경우, 과중한 의료비 부담으로 가계의 부담이 우려되는 희귀질환자에 대해 의료비를 지원합니다. 신청가능한 사람은 희귀질환자, 보호자, 친족, 기타 관계인입니다. 연중 수시 접수한다고 하니 해당되시는 분은 신청하시기 바랍니다.

 

 

 희귀질환의 종류

 

1. 터너증후군  

여성에게만 발생하는 유전적 질환으로 알려져 있습니다. 염색체 중 하나가 부분적으로 또는 완전히 빠진 상태를 말하며, 일반적으로 키가 작고, 두 번째 성장이 발달하지 않는 등의 증상이 나타납니다.

 

2. 헌터증후군

헌터증후군은 X연결 유전 질환으로, 체내의 특정 효소가 부족하여 체내의 물질대사에 문제가 생기는 질환이라고 합니다. 이로 인해 신체적, 신경학적 문제가 발생하는데 대부분 남성에게서 발생한다고 합니다.

 

3. 혈관부종

헌터증후군은 피부 및 점막 조직의 급격한 부풀림을 일으키는 질환으로 알려져 있습니다. 입, 눈, 손, 발, 성기, 그리고 장에 영향을 줄 수 있으며 알레르기 반응이나 특정 유전적 장애로 인해 발생할 수 있습니다.

 

4. 하다드증후근

하다드 증후군은 신생아와 소아에서 흔하게 발생되는 질환이라고 합니다. 신경계의 발달 이상이 핵심 증상이며, 대개 호흡곤란과 관련된 심각한 문제를 일으킵니다.

 

이상의 희귀질환은 일부에 불과합니다. 희귀질환은 유병 인구가 2만 명 이하인 질환을 말합니다. 현재까지 약 7천여 종의 희귀질환이 보고되었으며, 그중 5% 정도만이 치료가 가능한 상황이라고 합니다.

 

 희귀질환의 증상

 

앞에서 잠깐 살펴보았듯이, 희귀질환의 증상에는 평균 이하의 키, 심장문제, 낮게 위치한 귀, 언어 습득 능력 지연, 청력 감소, 신체 부위 부풀림, 호흡곤란, 구토, 설사, 저체온, 심박수 감소, 소화문제, 발달 지연 등 다양한 증상들이 있습니다. 따라서 희귀질환의 증상에 대해 이해하는 것이 무엇보다 중요합니다.

 

 희귀질환 예방

 

희귀질환은 대부분 유전적인 원인에 의해 발생합니다. 따라서 흔히 알려진 생활습과 개선 등으로 예방하는 것은 쉽지 않습니다. 가족 내에서 희귀질환이 발생한 경우에는 유전 상담사와 상담을 하는 것이 필요합니다. 유전적 검사는 특정 희귀질환의 위험성을 체크하는데 도움이 됩니다. 

 

건강한 생활 습관, 예를 들어 적절한 식사와 규칙적인 운동, 질 높은 수면, 스트레스 관리 등은 전반적으로 건강을 유지하는데 도움이 될 것입니다. 또한 희귀질환은 초기 증상이 미미하기 때문에 정기적인 검진을 통해 조기 발견하는 것이 무엇보다 중요합니다.